全球首例基因缺陷夫妻南京求医 终获健康宝宝

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□通讯员　杨晶　紫金山/金陵晚报记者　程晓
近日，全球首例通过PGT技术阻断先天性骨骼发育不良的新生儿在南京市妇幼保健院平安诞生！这个重达4610克，出生Apgar评分为满分宝宝的出生，意味着有基因缺陷的育龄夫妇孕育后代不用再“赌博”了。
一声婴啼　坎坷求子路终到尽头
2019年4月20日，一声洪亮的啼哭声从南京市妇幼保健院的手术室传来。当看到面色红润、啼哭有力的宝宝时，张女士夫妇喜极而泣。回首漫漫求子路，她与丈夫可谓历经坎坷。饱尝多次丧子之痛，从期望、失望到绝望，再到重新燃起希望，如今终于有了圆满的结局，夫妻俩不禁热泪盈眶。
据了解，张女士曾3次怀孕，结果均因“胎儿先天性脊柱畸形”而引产。从满怀期盼到噩耗连连，身心俱疲的夫妻俩从未放弃。从中医到西医，从汤药到片剂，辗转无数个城市，苦苦求医，只为实现为人父母的夙愿。直到2018年，他们来到南京市妇幼保健院，终于看到了希望的曙光。
该院生殖医学中心主任凌秀凤通过全外显子测序和生物信息学分析发现，张女士夫妇二人均为bmper基因突变的携带者。据了解，bmper基因的突变，在人类中会导致一种称为DSD（Diaphonospondy-lodysostosis）的罕见常染色体隐性遗传的骨骼发育不良疾病，患病婴儿具有脊柱严重骨化、体节缺陷、肾脏结构异常等特征，通常在围产期死亡，张女士3次引产均是因此所致。
PGT技术　助夫妻喜获健康宝宝
针对张女士夫妇的情况，凌秀凤主任提出可以借助第三代试管婴儿PGT技术（胚胎植入前遗传学检测），阻断父母突变基因的遗传通道，从而达到孕育健康后代的目的。通俗地说，就是通过体外受精、培养、挑选没有携带bmper基因突变的健康胚胎，再植入回子宫正常妊娠。
在凌秀凤主任的带领下，医疗团队为张女士制定了个性化的超促排方案。通过专业的胚胎体外培养技术，张女士夫妇共获得7枚囊胚进行了基因检测，非常幸运地获得了3枚完全正常的胚胎。在精准调节内膜后，其中一枚珍贵的胚胎终于在张女士的子宫内落下，并成功获得妊娠。后经产前诊断中心实施基因诊断显示，胎儿染色体正常、未携带bmper基因相关的致病突变！这意味着，PGT技术从源头上阻断了先天性骨骼发育不良的遗传病。最终，在医疗团队的“保驾护航”下，这个承载着大家梦想和希望的宝宝健康诞生了。
一路前行　四年间造福近百家庭
“像张女士这样明确携带严重致病性基因，或者存在不明原因的不良孕产史的夫妇，PGT技术无疑是孕育健康后代的理想选择。”凌秀凤主任表示，通过PGT技术筛选出正常胚胎进行种植，可大大降低该类人群怀上有遗传缺陷宝宝的几率。
据了解，该院生殖医学中心拥有一支具备良好辅助生殖技术专业基础和训练有素的专家队伍，自2015年5月通过江苏省卫生厅种植前遗传学诊断评审以来，已运用PGT技术开展了包括DSD在内的多种家族遗传疾病的突变位点检测和突变的致病性分析，为众多饱受遗传性疾病困扰的家庭成功孕育出健康的下一代。据统计，截止到2019年6月底，中心共开展PGT技术446例，其中通过PGT技术出生的健康婴儿达83名。
对于广大的备孕夫妇，特别是有遗传疾病的家庭来说，为避免出现出生缺陷，凌秀凤主任建议，首先要进行基因诊断，确定致病基因以及疾病的遗传方式，之后进行胚胎植入前遗传学检测辅助生殖助孕，进行染色体及基因筛查，筛查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因或染色体异常，从根本上阻断遗传病在家庭子代中的传递。